SNPها در لیزیل اکسیداز (LOX)، کلاژن نوع XXVII A1 (COL27A1)، فاکتور رشد کبدی RAB 3 GTP-ase فعال کننده پروتئین 1 (RAB3GAP1)، اینترلوکین 1b (IL1B) و کادرین 11 (CDH11)، با ارتباط گسترده ژنوم شناسایی شدند. مطالعات (GWAS) به عنوان عوامل خطر ...

تحقیقات زیادی در مورد ژنتیک KC انجام شده است و یک پیوند ژنتیکی زمینه ای در برخی از بیماران یافت شده است. درک این جنبه از بیماری اتیولوژی می تواند به غربالگری آسان و تشخیص زودهنگام بیماران و اعضای خانواده کمک ...

بیان پروتئوگلیکان ها و گلیکوزآمینوگلیکان ها در KC تغییر می کند. از آنجایی که آنها با فیبرهای کلاژن تعامل دارند، نقش مهمی در خواص بیومکانیکی قرنیه دارند. پیوندهای متقابل کلاژن که کلید استحکام بیومکانیکی قرنیه هستند در قرنیه های KC کاهش می ...

عدم تعادل در آنزیم های پروتئولیتیک مانند متالوپروتئینازهای ماتریکس (MMP)، کاتپسین، کلاژناز، ژلاتیناز، می تواند منجر به تغییرات ساختاری در KC شود. MMP9 در قرنیه، اشک و سرم بیماران KC افزایش یافته است. نشان داده شده است که با بدتر شدن ...

مطالعات فراساختاری روی قرنیه KC نشان دهنده اختلال در سازماندهی فیبرهای کلاژن، کاهش کلاژن کل در ناحیه آسیب دیده و کاهش پیوند بین رشته های کلاژن است. این تغییرات در لایه‌های مختلف قرنیه با کاهش بیان سطح کلاژن I، III، ...

نتایج تحقیقات متمرکز بر روی یک ژن خاص یا گروهی از ژن‌ها اغلب شواهدی مبنی بر همبستگی ژنتیکی با KC پیدا نمی‌کند، یا در مورد مطالعات خانوادگی، انواع نادری که در اعضای یک خانواده که از این بیماری رنج می‌برند ...